Genetici doen nieuwe ontdekkingen over hoe het geslacht van een baby wordt bepaald

Medische onderzoekers uit Melbourne hebben een nieuwe ontdekking gedaan over de manier waarop het geslacht van een baby wordt bepaald – het gaat niet alleen om de XY-chromosomen, maar ook om een ​​’regulator’ die de activiteit van genen verhoogt of verlaagt die bepalen of we mannelijk worden of vrouw.

“Het geslacht van een baby wordt bepaald door de chromosomen samenstelling bij de conceptie. Een embryo met twee X-chromosomen zal een meisje worden, terwijl een embryo met een X-Y-combinatie resulteert in een jongen,” zei de onderzoeker.

“Het Y-chromosoom draagt ​​een kritisch gen, genaamd SRY, dat inwerkt op een ander gen genaamd SOX9. Om de ontwikkeling van zaadballen in het embryo te starten. Hoge niveaus van het SOX9-gen zijn nodig voor normale ontwikkeling van de testis.

“Echter, als er enige verstoring van SOX9-activiteit is en alleen lage waarden aanwezig zijn, zullen er zich geen testis ontwikkelen die resulteert in een baby met een stoornis in de seksuele ontwikkeling.”

De hoofdauteur van de studie zei dat 90 procent van het menselijk DNA bestaat uit zogenaamd ‘junk-DNA of donkere materie’ dat geen genen bevat, maar wel belangrijke regulatoren draagt ​​die de genactiviteit verhogen of verlagen.

“Deze regulerende DNA-segmenten worden enhancers genoemd,” zei hij. Als deze enhancers die de genen van testis controleren, verstoord zijn, kan dit ertoe leiden dat een baby wordt geboren met een stoornis in de seksuele ontwikkeling. ”

In deze studie werden er drie enhancers ontdekt die er samen voor zorgen dat het SOX9-gen op een hoog niveau wordt omgezet in een XY-embryo, wat leidt tot normale testis en mannelijke ontwikkeling.

“Belangrijk is dat we XX patiënten identificeerden die normaal eierstokken hadden en vrouwelijk waren maar extra exemplaren van deze versterkers droegen (hoge niveaus van SOX9) en in plaats daarvan testes ontwikkelden. Bovendien vonden we XY-patiënten die deze SOX9-versterkers verloren hadden (laag niveaus van SOX9) en ontwikkelden eierstokken in plaats van testes.”

De onderzoeker zei dat de omkering van het menselijk geslacht, zoals in deze gevallen wordt gezien, wordt veroorzaakt door winst of verlies van deze vitale versterkers die het SOX9-gen reguleren; bijgevolg zijn deze drie versterkers vereist voor normale testes en mannelijke ontwikkeling. ”

Geef een reactie

Door op de site te blijven gaat u akkoord met het gebruik van cookies. meer informatie

De cookie-instellingen op deze website zijn ingesteld op 'toestaan cookies ". Als u doorgaat met deze website te gebruiken zonder het wijzigen van uw cookie-instellingen of u klikt op "Accepteren", dan bent u akkoord met deze instellingen.

Sluiten