DNA-testen van meer dan 6000 honden hebben aangetoond dat een duplicatie op het chromosoom 18 van honden sterk geassocieerd is met blauwe ogen in Siberische Huskies, volgens een nieuwe studie. Volgens de auteurs is dit de eerste consumentengenomica studie die ooit is uitgevoerd in een niet-menselijk model en het grootste honden genoom-brede associatiestudie tot nu toe.
Hoewel het bekend is dat twee genetische varianten ten grondslag liggen aan de blauwe oogkleur bij sommige honden, verklaren deze niet het kenmerk bij sommige andere honden, zoals Siberische Huskies.
Om deze kloof in kennis aan te pakken, gebruikten de onderzoekers een divers panel van 6.070 genetisch geteste honden met eigenaren die fenotypegegevens bijwerkten via webgebaseerde enquêtes en foto-uploads. Zij vonden dat een duplicatie van 98,6 kilobasen op chromosoom 18 nabij het ALX4-gen, dat een belangrijke rol speelt bij de ontwikkeling van het oog bij zoogdieren, sterk geassocieerd was met variatie in blauwe oogkleur, voornamelijk in Siberische Huskies maar ook in niet-merle Australische herders. Eén exemplaar van de variant was voldoende om blauwe ogen of heterochromie (blauwe en bruine ogen) te veroorzaken, hoewel sommige honden met de variant geen blauwe ogen hadden, dus er zijn nog andere genetische of omgevingsfactoren bij betrokken. Toekomstige studies van het functionele mechanisme dat aan deze associatie ten grondslag ligt, kan leiden tot de ontdekking van een nieuwe route waardoor blauwe ogen ontstaan bij zoogdieren. Vanuit een breder perspectief onderstrepen de resultaten de kracht van door consumenten gedreven ontdekking bij niet-menselijke soorten, met name honden, waar de eigenaar geïnteresseerd is in de persoonlijke genomische informatie van hun huisdieren, een hoge mate van betrokkenheid bij webgebaseerde enquêtes. en een onderliggend ideaal voor genetische architectuur voor kaartstudies.
